Test PAPP-A – czym jest i dlaczego warto go wykonać?
Test PAPP-A to jedno z badań prenatalnych, które ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka chorób genetycznych. Dowiedz się, kiedy należy wykonać badanie PAPP-A, jak wygląda jego przebieg oraz jakie choroby genetyczne można wykryć dzięki wykonaniu testu PAPP-A.


Co to jest test PAPP-A?
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wykonanie Testu PAPP-A zalecane jest u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. W teście PAPP-A jednoczasowo oceniane są: pomiar NT (przezierność karkowa) płodu w badaniu USG przy CRL między 45 a 84 mm oraz stężenie białka A i hormonu – wolnej podjednostki β-hCG w surowicy kobiety ciężarnej.

Jakie nieprawidłowości w genetyce dziecka może wykryć test PAPP-A?
– Trisomia chromosomu nr 13, czyli zespół Patau. Jest to jedna z najcięższych wad genetycznych, objawia się ona niską masa urodzeniową, obniżeniem napięcia mięśniowego, ubytkami skóry skalpu, nieprawidłowym podziałem przodomózgowia, nieprawidłowościami w organach wzroku, nieprawidłowościami kształtu twarzoczaszki, a także wadami serca, nerek i innych organów wewnętrznych.
– Trisomia chromosomu nr 18, czyli zespół Edwardsa. Ta choroba genetyczna objawia się niską masą urodzeniową dziecka, deformacją głowy, twarzy i czaszki, zaburzeniami serca, płuc i nerek. Zespół Edwardsa często kończy się poronieniem.
– Trisomia chromosomu nr 21, czyli zespół Downa. Najczęściej występująca wada spowodowana nieprawidłową liczbą chromosomów. Objawia się obniżoną sprawnością intelektualną. Osoby z zespołem Downa mają również podwyższone ryzyko występowania chorób serca.


Test NIFTY – czym jest i dlaczego warto go wykonać?
Test NIFTY, czyli Non-invasive Fetal Trisomy Test, jest nową formą genetycznego badania prenatalnego i co ważne, jest to metoda nieinwazyjna. Z 99-proc. pewnością wykrywa nieprawidłowości w budowie chromosomów w DNA dziecka, które są przyczyną wad genetycznych. Tak wysoka skuteczność testu NIFTY powoduje, że inwazyjne badania dodatkowe wykonuje się w coraz rzadszych przypadkach.

Test NIFTY wykonuje się po 10. tygodniu ciąży, więcej informacji pod linkiem https://testnifty.pl